身為一個遺傳性癌症高風險者、以及在患者口耳之間一再見證「遺傳性癌症」的治療師，我參加了社團法人全癌症病友連線的「癌症遺傳諮詢＆風險評估」免費講座，遺傳性影響層面比我意外的大，寫出來分享給需要的人。
先說：遺傳不是癌症的唯一原因，癌症也與外界環境誘發相關（例如所有乳癌大概只有 15% 是遺傳性），但是遺傳性癌症因為有跡可循，所以相對地可以進行預防、思考醫療對策。
【遺傳性癌症的特色】
大家可以把家族樹攤開來，把家族系中所有親人（包含健康及罹癌者）列出性別、目前年齡、罹癌年齡、癌類、各種疾病。此時我們可以從中看見癌症的遺傳性具有以下特色：- 不分男女皆有 50% 的機會遺傳到基因
- 幾乎每代都有
- 罹癌年紀比一般人早
- 癌症類別多種
但是有少數幾種癌症跟遺傳比較沒有相關，此時可以在家族樹中被額外挑選出來，例如：
- 肝癌
- 肺癌
- 子宮頸癌
也就是說，只要家族中發現每一代都有癌友，不管是什麼癌類（排除肝癌、肺癌、子宮頸癌），那麼就傾向有較高的遺傳性癌症可能，自己就必須從年輕就要思考癌症這件事。
【遺傳性癌症案例：乳癌、大腸癌】
癌症的遺傳性特質，可以在家族中出現多重癌症來表現，儘管癌症類型各異，但在基因上仍可以找到相關性。
｜遺傳性乳癌｜
遺傳性乳癌，依相關性強度排列，可能與乳癌、卵巢癌、攝護腺癌、胰臟癌、甲狀腺癌、胃癌、皮膚癌相關聯，這是一個彼此基因相關性高的系統。
遺傳性乳癌與相關的 21 個基因。（圖／講者提供，筆者現場拍攝，本圖經講者同意後使用，請勿私自轉載）
｜遺傳性大腸癌｜
遺傳性大腸癌，依相關性強度排列，可能就與子宮加卵巢癌（或是分開的子宮、卵巢兩種癌）、乳癌、胃癌、膀胱癌、攝護腺癌、泌尿道癌相關，這是另一個彼此基因相關性高的系統。
遺傳性乳癌與相關的 21 個基因。（圖／講者提供，筆者現場拍攝，本圖經講者同意後使用，請勿私自轉載）
｜為什麼會有這些群組差異？｜
基因表現異常，就會影響細胞，但其中機制非常複雜，不同基因所影響的層面也不盡相同；此外，罹癌這件事還必須考慮到病人自己的生活習慣、飲食、環境、壓力等因素。
【遺傳性癌症基因】
以乳癌為例，乳癌其實和 21 個基因相關，但是這些基因還是有各自不同的發病率與發病原因，例如：
- BRCA1七十歲以上會有 80% 機率得乳癌，這個基因因安潔莉娜裘莉而知名。
- CDH1乳癌基因但其實與胃癌更相關，所以帶有此基因者建議勤做胃鏡追蹤。
- RAD51D雖然也是乳癌基因，但它的中獎率只有 30%。
- 其他還有許多基因，也會影響乳癌的發生，其影響方式也各自不同。
也就是說，每個人生來就帶著一疊樂透，若很驚喜的你有一張兌中了 RAD51D 這個號碼，你就獲得 30% 的乳癌機率，安潔莉娜裘莉則是兌中了 BRCA1，因此在高齡後有極高機率罹患乳癌的考量下，她決定預防性切除乳房。
有人中了很多張，或者完全摃龜，這樣的「罹癌偏財運」早在基因就已經決定了。
（直框）一種癌症的發生可能與多個基因相關，如 PALB2 涉及表格內卵巢癌、乳癌、攝護腺癌、胰臟癌；（橫框）同一基因亦可能引起數種癌症的發生，如卵巢癌（Ovarian）與表內九個基因相關。（圖／講者提供，筆者現場拍攝，本圖經講者同意後使用，請勿私自轉載）
【遺傳諮詢，如何幫助自己抗癌？】
- 預防
現在科技已經能夠進行預防性的癌症基因檢測，這些結果，可以告訴你是不是有必要特別針對某種癌症／某些部位做特定檢查，或者是不是有必要提高檢查頻率。
- 治療
對治療中癌友，遺傳性癌症基因檢測結果，可以納入後續治療計畫中，作為參考，甚至目前針對特定的遺傳性癌症基因，已經有研發出特效藥，如 BRCA1＆2 之於 PARPi ，目前多適用於晚期患者，替患者帶來一線曙光！
若已知自己罹乳癌機率較高，可以增加預防性篩檢強度，例如每年一次的乳房攝影可提前到每六個月一次，或是主動每年做一次乳房核磁共振檢查。（圖／講者提供，筆者現場拍攝，本圖經講者同意後使用，請勿私自轉載）
【誰能幫我做基因檢測與遺傳諮詢？】
在癌症面前，人們並非完全束手無策。遺傳性癌症主要是會讓人「容易罹癌」，不僅發生癌症的機會比一般人高，帶有越多突變基因的人，越可能在人生中出現多種原位癌，但只要早期發現，跟其他癌症一樣都好治療好處理，不會造成生活品質的衝擊！每家醫院的規定不同，如果大家對於基因檢測與遺傳諮詢有疑問或需求，可以就近向院內的血液腫瘤科醫師了解，若醫院裡面設有「基因醫學部」、「遺傳諮詢門診」，可以詢問裡面的遺傳諮詢師是否能提供癌症方面的協助。
各位朋友也可以直接洽詢講座中非常專業又有熱忱的主講人，詢問時可以告知是從「治療師梅根」的部落格文章獲得資訊，加速雙方的溝通默契：
- 廖敏華遺傳諮詢師
- 電話：（02）6636－9060
- 時段：北醫（一）下午、（五）上午。萬芳（二）下午。
（由於諮詢一次需要一個小時，一定要提前預約才不會等候太久！）
家族遺傳是癌症普及的其中一種關鍵因素，從基因著手，或許就能夠及早為自己創造一個與其他人不同的機會，就像同樣是乳癌，但可能基因本質大不同，例如廖諮詢師曾經就有遇過乳癌四姊妹，身上帶有的遺傳性基因變異不一樣，而且還要加上病人自己的生活習慣、飲食、環境、壓力等因素。
在臨床上，梅根有很多機會聽見癌友們罹癌的心路歷程，當癌友們不經意提到：其實我家人也是癌友、也有淋巴水腫問題，讓癌症在現今已趨於慢性化，是眾人皆有感的事實。希望這則心得分享，可以幫助大家在抗癌路上超前佈署，保持健康人生。
