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2020年6月18日 星期四

【進修心得】癌症遺傳諮詢與風險評估研習心得



身為一個遺傳性癌症高風險者、以及在患者口耳之間一再見證「遺傳性癌症」的治療師,我參加了社團法人全癌症病友連線的「癌症遺傳諮詢&風險評估」免費講座,遺傳性影響層面比我意外的大,寫出來分享給需要的人。

先說:遺傳不是癌症的唯一原因,癌症也與外界環境誘發相關(例如所有乳癌大概只有 15% 是遺傳性),但是遺傳性癌症因為有跡可循,所以相對地可以進行預防、思考醫療對策。

    【遺傳性癌症的特色】

    大家可以把家族樹攤開來,把家族系中所有親人(包含健康及罹癌者)列出性別、目前年齡、罹癌年齡、癌類、各種疾病。此時我們可以從中看見癌症的遺傳性具有以下特色:
    • 不分男女皆有 50% 的機會遺傳到基因
    • 幾乎每代都有
    • 罹癌年紀比一般人早
    • 癌症類別多種
    但是有少數幾種癌症跟遺傳比較沒有相關,此時可以在家族樹中被額外挑選出來,例如:
    • 肝癌
    • 肺癌
    • 子宮頸癌
    也就是說,只要家族中發現每一代都有癌友,不管是什麼癌類(排除肝癌、肺癌、子宮頸癌),那麼就傾向有較高的遺傳性癌症可能,自己就必須從年輕就要思考癌症這件事。


    想要了解自己的遺傳性癌症風險,第一步就是從認識家族罹癌史開始。(圖/講者提供,筆者現場拍攝,本圖經講者同意後使用,請勿私自轉載

    【遺傳性癌症案例:乳癌、大腸癌】

    癌症的遺傳性特質,可以在家族中出現多重癌症來表現,儘管癌症類型各異,但在基因上仍可以找到相關性。

    |遺傳性乳癌|

    遺傳性乳癌,依相關性強度排列,可能與乳癌、卵巢癌、攝護腺癌、胰臟癌、甲狀腺癌、胃癌、皮膚癌相關聯,這是一個彼此基因相關性高的系統。



    遺傳性乳癌與相關的 21 個基因。(圖/講者提供,筆者現場拍攝,本圖經講者同意後使用,請勿私自轉載

    |遺傳性大腸癌|

    遺傳性大腸癌,依相關性強度排列,可能就與子宮加卵巢癌(或是分開的子宮、卵巢兩種癌)、乳癌、胃癌、膀胱癌、攝護腺癌、泌尿道癌相關,這是另一個彼此基因相關性高的系統。



    遺傳性乳癌與相關的 21 個基因。(圖/講者提供,筆者現場拍攝,本圖經講者同意後使用,請勿私自轉載

    為什麼會有這些群組差異?

    基因表現異常,就會影響細胞,但其中機制非常複雜,不同基因所影響的層面也不盡相同;此外,罹癌這件事還必須考慮到病人自己的生活習慣、飲食、環境、壓力等因素。

    【遺傳性癌症基因】

    以乳癌為例,乳癌其實和 21 個基因相關,但是這些基因還是有各自不同的發病率與發病原因,例如:
    • BRCA1
      七十歲以上會有 80% 機率得乳癌,這個基因因安潔莉娜裘莉而知名。
    • CDH1
      乳癌基因但其實與胃癌更相關,所以帶有此基因者建議勤做胃鏡追蹤。
    • RAD51D
      雖然也是乳癌基因,但它的中獎率只有 30%。
    • 其他還有許多基因,也會影響乳癌的發生,其影響方式也各自不同。

    也就是說,每個人生來就帶著一疊樂透,若很驚喜的你有一張兌中了 RAD51D 這個號碼,你就獲得 30% 的乳癌機率,安潔莉娜裘莉則是兌中了 BRCA1,因此在高齡後有極高機率罹患乳癌的考量下,她決定預防性切除乳房。

    有人中了很多張,或者完全摃龜,這樣的「罹癌偏財運」早在基因就已經決定了。


    (直框)一種癌症的發生可能與多個基因相關,如 PALB2 涉及表格內卵巢癌、乳癌、攝護腺癌、胰臟癌;(橫框)同一基因亦可能引起數種癌症的發生,如卵巢癌(Ovarian)與表內九個基因相關。(圖/講者提供,筆者現場拍攝,本圖經講者同意後使用,請勿私自轉載

    【遺傳諮詢,如何幫助自己抗癌?】

    遺傳諮詢在抗癌的應用上,不僅能協助尚未罹癌者預測自身癌症風險,也能協助癌友判斷更精確的治療計劃。
    • 預防
      現在科技已經能夠進行預防性的癌症基因檢測,這些結果,可以告訴你是不是有必要特別針對某種癌症/某些部位做特定檢查,或者是不是有必要提高檢查頻率。
    • 治療
      對治療中癌友,遺傳性癌症基因檢測結果,可以納入後續治療計畫中,作為參考,甚至目前針對特定的遺傳性癌症基因,已經有研發出特效藥,如 BRCA1&2 之於 PARPi ,目前多適用於晚期患者,替患者帶來一線曙光!

    若已知自己罹乳癌機率較高,可以增加預防性篩檢強度,例如每年一次的乳房攝影可提前到每六個月一次,或是主動每年做一次乳房核磁共振檢查。(圖/講者提供,筆者現場拍攝,本圖經講者同意後使用,請勿私自轉載


    目前各式各樣的臨床研究正在在進行中,相信很快就能施用在早期患者身上帶來預防及精準治療的好效果。

    【誰能幫我做基因檢測與遺傳諮詢?】

    在癌症面前,人們並非完全束手無策。遺傳性癌症主要是會讓人「容易罹癌」,不僅發生癌症的機會比一般人高,帶有越多突變基因的人,越可能在人生中出現多種原位癌,但只要早期發現,跟其他癌症一樣都好治療好處理,不會造成生活品質的衝擊!

    每家醫院的規定不同,如果大家對於基因檢測與遺傳諮詢有疑問或需求,可以就近向院內的血液腫瘤科醫師了解,若醫院裡面設有「基因醫學部」、「遺傳諮詢門診」,可以詢問裡面的遺傳諮詢師是否能提供癌症方面的協助。

    各位朋友也可以直接洽詢講座中非常專業又有熱忱的主講人,詢問時可以告知是從「治療師梅根」的部落格文章獲得資訊,加速雙方的溝通默契:
    • 廖敏華遺傳諮詢師
    • 電話:(02)6636-9060
    • 時段:北醫(一)下午、(五)上午。萬芳(二)下午。
      (由於諮詢一次需要一個小時,一定要提前預約才不會等候太久!)

    家族遺傳是癌症普及的其中一種關鍵因素,從基因著手,或許就能夠及早為自己創造一個與其他人不同的機會,就像同樣是乳癌,但可能基因本質大不同,例如廖諮詢師曾經就有遇過乳癌四姊妹,身上帶有的遺傳性基因變異不一樣,而且還要加上病人自己的生活習慣、飲食、環境、壓力等因素

    在臨床上,梅根有很多機會聽見癌友們罹癌的心路歷程,當癌友們不經意提到:其實我家人也是癌友、也有淋巴水腫問題,讓癌症在現今已趨於慢性化,是眾人皆有感的事實。希望這則心得分享,可以幫助大家在抗癌路上超前佈署,保持健康人生。

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